染色体畸形该如何检查诊断
文章来源：合肥中山医院不孕不育 2021-03-19

染色体畸形是当下很常见的问题，多是由于环境因素、遗传因素等多种原因引起的疾病。染色体畸形该如何检查诊断？合肥中山医院不孕不育科医生指出，一般多采取下面这五种检查方法，来看看吧！

1、产前早期筛查之羊囊膜穿刺

现代社会中产检的重要性越来越突出，在产检时一般需要进行染色体疾病的早期筛查，如唐氏综合征的早期筛查，这种早期筛查能够有效检出染色体畸形胎儿，极大地减少胎儿染色体疾病的发生率。具体方法是对孕妇进行羊囊膜穿刺，可发现羊水细胞染色体异常。

2、产前早期筛查之荧光原位杂交技术

合肥中山医院医生指出，这是对孕妇的羊水细胞或染色体进行荧光原位杂交技术，也是一种重要的产前筛查方法，检出率更高，也更准确。

3、根据胎儿的临床表现进行诊断

产前未经过染色体疾病筛查或未检出的胎儿分娩以后，由于染色体异常，通常会表现出与正常儿童存在差异，如唐氏综合征的患儿常表现为眼距宽、眼裂小、鼻根低平、外耳小、舌肥厚、目光呆滞、流涎等特殊面容，并出现智力低下、行动迟缓、发育缓慢等症状。此时需要对患儿的临床症状和体征进行评估，结合染色体检查结果加以诊断。

4、对患儿的外周血细胞进行染色体核型分析

这种方法是采集患儿的外周血细胞进行细胞核型分析，包括三种核型，分别为标准型、异位型和嵌合体型。

5、对患儿的外周血细胞进行荧光原位杂交检查

这种检查方法是以畸形的染色体作为探针，与外周血淋巴细胞进行杂交，可表现出异常染色体的荧光信号，是确诊的关键。

合肥中山医院不孕不育科医生温馨提示：染色体畸形是一种严重的遗传信息改变的疾病，如不重视会造成无可估量的危害。所以，要想优先优育，最好是在产前进行全面筛查，可以规避大多数染色体畸形的相关疾病。