染色体异常遗传病的危害有哪些?
文章来源：合肥中山医院不孕不育 2020-10-09

生活中有很多的夫妻非常想要孩子，但是由于身体上出了一些问题迟迟没有实现自己的愿望，特别是染色体上出了问题，这是不能预防的，大家都害怕生出来的孩子是畸形，临床上把它叫做染色体异常遗传病，那么染色体异常遗传病的危害有哪些呢?下面请合肥中山医院的医师来为你解答。

1、唐氏症候群

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

2、爱德华氏症

第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上;颜面部与心脏、肾脏的异常等。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。

3、巴陶氏症

当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

合肥中山医院医师提醒，一旦染色体出现异常生出来的孩子就是畸形，因此年轻的父母在生孩子之前务必要去检查一下染色体，这是对孩子和自己负责，做好孕前检查可以避免一些悲剧发生。

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